Síndrome de Apert: Família vai do Mato Grosso até o Paraná para realizar cirurgia e tratar doença rara

Fabrício Oliveira de Nascimento, de 1 ano e 7 meses, passa por uma jornada em busca de tratamento para a Síndrome de Apert, uma doença rara, que causou nele a cranioestenose, caracterizada pela malformação do crânio. O pequeno foi diagnosticado quando já tinha cinco meses de vida, e os desafios até conseguir atendimento especializado provocaram atraso em seu desenvolvimento.

Rosilene Aparecida de Oliveira, de 38 anos, é mãe de Fabrício. A família mora em Itaúba, cidade no interior do Mato Grosso (MT), com menos de 5 mil habitantes, onde não encontraram especialistas para atender a criança. Quando o menino nasceu, a família percebeu que havia algo diferente em sua aparência, como a junção de todos os dedos das mãos e dos pés, conhecida como polissindactilia. São características comuns em pessoas com a síndrome, mas a resposta só veio cinco meses depois. 

Os médicos optaram por colocar no filho de Rosilene uma válvula de derivação ventrículo-peritoneal, conhecida como DVP, um tratamento comum em casos de hidrocefalia, para drenar o líquor em exagero do cérebro. “Quando falamos de síndromes raras, é difícil o tratamento, e nós encontramos muitas dificuldades”, relata a mãe. 

Porém, no caso do Fabrício este tratamento não era a melhor opção naquele momento. “Ele começou a ter sintomas de baixa pressão intracraniana por conta da válvula, a DVP piorou a cranioestenose, ela foi drenando demais e foi fechando tudo”, ressalta a mãe. 

A família seguiu para São Paulo, onde o menino recebeu o diagnóstico da Síndrome de Apert. A doença genética rara acomete um a cada 65 mil a 88 mil bebês. O neurocirurgião pediátrico, Dr. Alexandre Canheu, explica como funciona a condição, “A mutação ocorre no gene FGFR2, que tem papel importante no crescimento dos ossos. Como consequência, os ossos acabam se formando e se fundindo de forma precoce, provocando alterações no formato do crânio, mãos e pés”.

A testa alongada, olhos mais distantes, e o rosto mais para dentro são alguns dos sinais. O bebê pode ter problemas no desenvolvimento intelectual, cegueira e até mesmo complicações respiratórias. Neste caso, a cranioestenose é decorrente da síndrome. “A cranioestenose é caracterizada pelo fechamento precoce das suturas cranianas, com isso, não há espaço para o cérebro se desenvolver”, pontua Canheu.

Foi em Londrina que Fabrício encontrou uma chance de ter qualidade de vida. Rosilene soube pela internet do trabalho realizado pelo Dr. Alexandre Canheu, que é especialista na área. Após percorrer quase 2 mil km, Fabrício realizou a cirurgia de correção da cranioestenose e trocou a válvula por uma ajustável, em 6 de fevereiro deste ano. “Eu gostei tanto do jeito que me trataram, o Dr. Alexandre, do Hospital Evangélico, que eu tive vontade de morar em Londrina”, diz Rosilene. 

Todas as suturas cranianas de Fabrício estavam fechadas, quadro conhecido como Pansinostose. “Foi uma cirurgia bem difícil, trabalhosa, e precisou ser feito todo remodelamento craniano, mais o avanço fronto-orbitário bilateral. Um grande desafio, mas o pequeno lutador foi mais forte que a doença e após cinco dias na UTI e dois no quarto, recebeu alta sem complicações”, relata o especialista. 

Após quase um mês da cirurgia e já no Mato Grosso, a mãe conta que Fabrício está se recuperando bem, respirando melhor e aprendendo a falar outras palavras, o que não acontecia pela compressão do cérebro. O próximo passo é realizar terapias que ajudem na reabilitação, como fonoaudiologia e fisioterapia. “O doutor foi um herói. Sinto muita gratidão, parecia um sonho distante”, conclui Rosilene.